La mente produce fantasmas

Laura tardó en sacar la nota del sobre, el tiempo que le costó salir de la consulta. Esta vez estaba abierto y la protagonista era ella. Siempre le habían interesado los temas médicos y no dudó en leer el texto.

La oftalmóloga que la acababa de atender por una simple conjuntivitis quería descartar algo.

La palabra era larga y aunque llevaba el smartphone encima, decidió esperar hasta llegar al trabajo. El ordenador le estaba esperando encendido y como en otras ocasiones empezó a teclear en Google, esta vez nerviosa, aquella palabra larga e “intimidatoria” : N…E…U…R…O…F.

Le hubieran sobrado las dos últimas letras, para ver el nombre de la enfermedad en la casilla de palabras. Eligió la Wikipedia y en los primeros párrafos aparecían términos como “tumores”, “nervios”, “crecimiento”, “hueso”, “deformidades”.

No pudo seguir leyendo; la ansiedad le iba en aumento, el corazón latia más fuerte y una sensación de aturdimiento  le bloqueó completamente. Tuvo que comentarlo con los compañeros de trabajo, que ante su estado de excitación, la animaron a que pidiera urgentemente la cita con el dermatólogo que la oftalmólogo había solicitado.

Aquellas palabras en la pantalla del ordenador quedaron grabadas a fuego y la martillaban sin descanso: “deformidad, hueso, crecimiento”. Para colmo de males, algún compañero que supo del término, hizo un comentario espontáneo en voz alta sobre “El hombre Elefante”.

En las tres interminables  horas que pasaron hasta que la ví, sufrió todo tipo de trasformaciones y dolencias insospechadas. Se levantaría un buen día por la mañana y al mirarse al espejo, ya no sería ella. No cabía en su cabeza que algo así le pudiese pasar.

Fué leer que tenía pasados los 30 años y  sus antecedentes de visitas dermatológicas periódicas, sin ninguna referencia a la enfermedad que quería descartar, que antes de verla sospechaba que aquello no era una Neurofibromatosis.

Entró sonriente y tras una rápida explicación de porqué no podía tener ni tendría esa enfermedad, aparecieron las lágrimas que liberaban toda la tensión. La exploración fué anodina y tampoco había antecedentes; si hubiera habido antecedentes familiares, ella no estaría haciendome esa consulta.

Los buscadores de internet se estan convirtiendo en los consultores médicos por excelencia. La inmediatez  y el espíritu de curiosidad que caracteriza al ser humano, son los elementos que conjugados propician que la información médica, que antes no salía del ámbito profesional, esté al alcance del galeno que llevamos dentro.

“De médico, poeta y loco… todos tenemos un poco”, dice el refrán; y de médico bastante.

Laura no debió leer la nota y menos debió consultar en internet. Le faltaban las claves para poder interpretar toda esa información. Mi opinión es que el profano no se debe usar  internet  con fines diagnósticos; el autodiagnóstico es un ejercicio intelectual que hasta el propio médico debe evitar.

Los fantasmas de la mente Dr. Lauzurica www.lauzurica.wordpress.com

La Neurofibromatosis o Enfermedad de Von Recklinghausen fué decrita hace más de cien años por este médico alemán.

Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes, aunque hay casos sin antecedentes familiares, por mutaciones expontáneas (el 50 % ).

Hay varios tipos, siendo el Tipo 1 (NF 1 o periférica), la más frecuente (1/3.500 nacidos).

La NF 2 o central es solo el 15 % de casos y está catalogada como Enfermedad Rara.

La mayoría de los casos de NF 1  evolucionan  sin grandes problemas; estos surgen del crecimiento de tumores cutáneos (neurofibromas) que dependiendo del número y localización, afectan a la estética.

La malignización es poco frecuente, 5 % de media ( neurofibroma plexiforme trasformado). El control de la tensión arterial es ineludible. Una caracteristica de esta enfermedad es lo variable de la evolución, incluso dentro de la misma familia.

Lo que dió la alarma en el caso de Laura eran unos supuestos nódulos de Lisch, que son pequeños tumores benignos en el iris, que no afectan a la vista y que aparecen ya a los 10 años, en el 70% de casos de NF1.

En la piel aparecen tres tipos de lesiones y son criterio de diagnóstico si cumplen lo siguiente:

  • Seis o más manchas “café con leche” mayores de 5 mm antes de la pubertad o 15 mm después.
  • Pecas en axilas y/o ingles.
  • Dos o más neurofibromas.

Fuera de la piel: Paciente de primer grado afecto, nódulos de Lisch, glioma óptico y escoliosis.

Hay que juntar dos de los anteriores hallazgos  para hacer el diagnóstico de NF1.

Laura, no tenía criterio para valorar esto; no era médico. Nunca nos llamó la atención nada en su piel y eran  muchos años de visitas. Su columna y su visión correctas; y sus padres o hermanos bien. De antemano, como mucho, huhiera tenido solo uno de los criterios. Diagnóstico descartado.

La historia del Hombre Elefante es bien conocida y aunque se ha relacionado con la neurofibromatosis, realmente se trataba de una enfermedad distinta y absolutamente infrecuente: Síndrome Proteus.

Un nuevo fármaco que disminuye los tumores neurológicos, abre un horizonte de esperanza para estos enfermos.

Enlace a la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.

Web rare diseases

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Como todos los 28 de Febrero, hoy se celebra el dia internacional de las Enfermedades Raras.

Nota: la historia de Laura ocurrió, pero Laura no se llamaba así.

Eduardo Lauzurica. Dermatólogo

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